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尽管患者的父母和其他家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础,但是,根据患者的病史以及肝穿刺检查结果,大家还是锁定了一个新的诊断方向,那就是,代谢性疾病。
这个想法,仿若一道光照破云层,让大家的思路都打开了。
金姬真吐了吐舌头,悄悄对朴秀珠说:“姐,周医生他们也太敬业了吧?”
甚至有时候,大家觉得,讨论学术这种事,比身体上的负距离结合更有意思。
等到金姬真喊他们去吃午餐的时候,在茶水间,他们仍然在边吃边进行讨论。
现在,即便是千叶奈奈子,单独拎出去,也是能“镇压一方”的存在。
“有没有可能,她出现的精神异常与肝功能损害存在关联呢?有没有一种十分隐匿的慢性肝脏疾病,同时会在某些诱因下,而出现精神异常症状呢?”
进一步的基因检测发现,患者的父母均携带有这种突变的基因,并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现,患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高,而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候,女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是,她年轻的时候,其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
随后,鸢尾花天团给患者安排了全基因测序,果然,新发现证实了这一点。
朴秀珠耸耸肩,切下一小块眼肉牛排塞入嘴中,边嚼边道:“如果不敬业,他们又怎么可能取得这么惊人的成就呢?”
周乔摆摆手,示意无妨。因为这样的情况,在临床中是很常见的。很多家属,甚至患者,因为各种各样的原因,而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。
人之常情,屡见不鲜。
也许,在患者和家属看来,不是很重要的信息,其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异,忍不住出声询问:“医生,明明是代谢性疾病,为什么会引发精神症状,又为什么会出现肝功能指标异常?”
“然后就是,为什么一家人都携带有变异基因,为什么就她们母女俩发病,而我没事?”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑,跟他们解释:“瓜氨酸是一种氨基酸,它和人体内其他氨基酸一样,都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变,导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力,从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题,导致原料无法被转化,不断在体内积蓄,而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用,当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤,从而出现神经症状。”
“而肝脏,作为氨基酸代谢的最主要场所,也是会受到这种代谢异常冲击的,无论是无法被代谢的瓜氨酸还是相关药物的使用,都会加重肝脏负担,从而影响肝功能。”
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